Genetická ambulance

Lékařská genetika je rozvíjející se lékařský obor, který se zabývá vlivy genetických a vnějších faktorů na vznik nejrůznějších vad a chorob. 

V současné době se klinická genetika zaměřuje především na prevenci a diagnostiku. Prevence představuje zjišťování genetického rizika různých vad a chorob. Diagnostika pak odhaluje vrozené vývojové vady, geneticky podmíněné choroby a jejich riziko pro další vývoj a riziko přenosu na další potomky. 

Zároveň vyšetřuje i nosičství určitých chorob, tzn., že jedinec chorobou sám netrpí, ale jeho potomci by již mohli.

Indikace ke genetickému vyšetření

  • Dědičná onemocnění v rodině
  • Opakovaně nádorová onemocnění v rodině
  • Vrozená vývojová vada v rodině
  • Opakované potraty
  • Vyšetření dítěte s vrozenou vývojovou vadou
  • Vyšetření dětí s psychomotorickou retardací, s poruchama chování, poruchou růstu, poruchou zažívání, opakovanými infekty dýchacích cest 
  • Vyšetření dispozice k postižení cév - k trombózám, embóliím - vhodné před nasazením hormonální antikoncepce u mladých dívek

Co sebou na první vyšetření:

  • kartičku zdravotní pojišťovny
  • doporučení ke genetickému vyšetření od ošetřujícího lékaře
  • zprávy o svém onemocnění nebo závažném onemocnění jiného člena rodiny, které chcete konzultovat 
  • u nádorových onemocnění, pokud máte k dispozici, pokusit se zjistit typ nádorových onemocnění, histologickou zprávu a znát věk  příbuzných v době diagnozy
  • zprávu o genetickém vyšetření (pokud jste již byli vyšetřováni jinde na genetice),
  • vyplněný rodokmenový dotazník - formulář bude ke stažení níže.

Jak vyšetření probíhá:

Lékař s vámi velmi důkladně projde vaší anamnézu a vámi vyplněný rodokmenový dotazník. Následně s Vámi probere obtíže a problémy, které vás přivádí a pokusí se odpovědět na všechny vaše dotazy.

Následuje kompletní genetické vyšetření fyzikální.

Na podkladě zjištěných informací lékař doporučí další případná vyšetření a naplánuje odběry krve. Výsledky krevních testů trvají řádově měsíce. 

Genetické vyšetření končí předáním výsledků vyšetření ev. naplánováním dalšího sledování pacienta.