Reprodukční genetika

Prekoncepční vyšetření

Genetické vyšetření páru by mělo začít ještě před snahou o otěhotnění (koncepcí), proto se nazývá vyšetření prekoncepční. Obsahuje komplexní posouzení osobní a rodinné anamnézy, které může upozornit na výskyt dědičného onemocnění v rodině, které se může opak v dalších generacích.

Dalším krokem je odhalení skrytého nosičství chorob u rodičů, které se mohou projevit až závažným onemocněním u jejich potomků.

Prekoncepční vyšetření zahrnuje:

Osobní a rodinnou anamnézu
Vyšetření chromozomů obou partnerů
U žen:
vyšetření dispozic pro zvýšenou srážlivost krve
vyšetření na skryté přenašečství změn genů, které mohou být příčinou nemocí u potomků přenašečů. V naší populaci se jedná především o cystickou fibrózu (CF) a spinální muskulární atrofii (SMA)
U mužů se závažnou poruchou spermiogramu vyšetření ztráty materiálu na chromozomu Y (

Na závěr prekoncepčního vyšetření je možné navrhnout optimální postup léčby metodami asistované reprodukce, rozhodnout o vhodnosti preimplantačního genetického vyšetření (PGT) a naplánovat i péči o budoucí těhotenství (prenatální diagnostika).

Prenatální diagnostika

Vyšetření plodu během těhotenství zahrnuje preventivní genetické vyšetření v I. trimestru a následně UZ v II. a III. trimestru.

Nejčastějšími indikacemi ke genetickému vyšetření v těhotenství:

věk těhotné vyšší než 35 let
pozitivní těhotenský screening
podezření na vrozenou vývojovou vadu u plodu
dědičné onemocnění v rodinné anamnéze
narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou v předchozím těhotenství
přítomnost strukturální chromozomální vady u jednoho z rodičů
otěhotnění po IVF ( umělém oplodnění )
onkologické onemocnění u jednoho z rodičů před těhotenstvím
užívání léků v graviditě nebo vliv jiných teratogenů

Co sebou na první vyšetření