Reprodukční genetika

Prekoncepční vyšetření

Genetické vyšetření páru by mělo začít ještě před snahou o otěhotnění (koncepcí), proto se nazývá vyšetření prekoncepční. Obsahuje komplexní posouzení osobní a rodinné anamnézy, které může upozornit na výskyt dědičného onemocnění v rodině, které se může opak v dalších generacích.

Dalším krokem je odhalení skrytého nosičství chorob u rodičů, které se mohou projevit až závažným  onemocněním u jejich potomků.

Prekoncepční vyšetření zahrnuje:

  • Osobní a rodinnou anamnézu
  • Vyšetření chromozomů obou partnerů
  • U žen: 
  • vyšetření dispozic pro zvýšenou srážlivost krve
  • vyšetření na skryté přenašečství změn genů, které mohou být příčinou nemocí u potomků přenašečů. V naší populaci se jedná především o cystickou fibrózu (CF) a spinální muskulární atrofii (SMA)
  • U mužů se závažnou poruchou spermiogramu vyšetření ztráty materiálu na chromozomu Y (

Na závěr prekoncepčního vyšetření je možné navrhnout optimální postup léčby metodami asistované reprodukce, rozhodnout o vhodnosti preimplantačního genetického vyšetření (PGT) a naplánovat i péči o budoucí těhotenství (prenatální diagnostika).

Prenatální diagnostika

Vyšetření plodu během těhotenství zahrnuje preventivní genetické vyšetření v I. trimestru a následně UZ v II. a III. trimestru.

Nejčastějšími indikacemi ke genetickému vyšetření v těhotenství:

  • věk těhotné vyšší než 35 let
  • pozitivní těhotenský screening
  • podezření na vrozenou vývojovou vadu u plodu
  • dědičné onemocnění v rodinné anamnéze
  • narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou v předchozím těhotenství
  • přítomnost strukturální chromozomální vady u jednoho z rodičů
  • otěhotnění po IVF ( umělém oplodnění )
  • onkologické onemocnění u jednoho z rodičů před těhotenstvím
  • užívání léků v graviditě nebo vliv jiných teratogenů

Co sebou na první vyšetření

  • žádanku ke genetickému vyšetření od odesílajícího lékaře
  • kartičku zdravotní pojišťovny
  • těhotenskou průkazku se záznamem krevní skupiny
  • výsledky screeningových vyšetření v současné graviditě - tj. screening I. trimestru (šíjové projasnění - NT) a/nebo screening II. trimestru (krevní triple test)
  • zprávu o genetickém vyšetření (pokud jste již byli vyšetřováni jinde na genetice) 
  • vyšetření spermiogramu (pokud byl jproveden)
  • vyplněný rodokmenový dotazník (vy i váš partner) - bude k dispozici zde ke stažení 

 


© 2017 Elsa-med.cz, všechna práva vyhrazena
Vytvořeno službou Webnode Cookies
Vytvořte si webové stránky zdarma!